シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10)

シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

シャルコー・マリー・トゥース病(しゃるこーまりーとぅーすびょう)とは、指定難病告知番号10の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

シャルコー・マリー・トゥース病の特徴と概要

シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMTと略します)は、1886年にCharcot、Marie、Toothの3人によって報告された最も頻度の高い主に遺伝子異常による末梢神経疾患の総称です。CMTの中核症状は、末梢神経障害による四肢遠位部優位の筋力低下や感覚低下などです。遺伝子異常の種類にもよりますが、基本的に男女差はありません。CMTは、一般的には0歳~20歳頃までに発症しますが、60才以降に発症される方もおられます。CMTの診断は、問診、神経学的診察、電気生理学的検査、遺伝子検査で行われます。問診と神経学的診察でCMTが疑われた場合には、末梢神経の働きを調べる神経伝導検査を行います。必要に応じて、針筋電図検査、神経超音波検査、神経生検(足のくるぶしのところにある腓腹神経の生検です)なども行います。神経超音波検査は痛くありませんが、神経伝導検査、針筋電図検査、神経生検は痛みを伴います。これらの検査で異常が見られた場合には、遺伝子検査にて確定診断となります。遺伝子検査と言っても患者さんの負担としては採血だけです。PMP22遺伝子のFISH法という検査は健康保険が適用されますが、他の遺伝子検査は大学の研究室での解析になります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10)