CFC症候群(指定難病103)

CFC症候群(指定難病103)

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CFC症候群(しーえふしーしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号103の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

CFC症候群の特徴と概要

細胞内 Ras/MAPK シグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる疾患です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

CFC症候群(指定難病103)

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