TNF受容体関連周期性症候群(指定難病108)

TNF受容体関連周期性症候群(指定難病108)

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TNF受容体関連周期性症候群(てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号108の、免疫系疾患に分類された疾患です。

TNF受容体関連周期性症候群の特徴と概要

腫瘍壊死因子(Tumor necrosis factor:TNF)は炎症や免疫反応に於いて重要な役割をはたす物質の一つであり、各種細胞の表面にある受容体に結合してその内部に刺激を伝え、病原体や腫瘍から身体を守る働きを担っています。その受容体(1型TNF受容体:TNFR1)をコードする遺伝子(TNFRSF1A)の異常により、周期的に発熱を繰り返す遺伝性の疾患がTRAPS(TNF receptor-associated periodic syndrome)です。発熱に加えて筋痛・関節痛・発疹・目の周りのむくみや結膜炎・腹痛などの発作が認められ、3日から数週間に及ぶ比較的長期間の発作を繰り返すのが特徴です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

TNF受容体関連周期性症候群(指定難病108)