非典型溶血性尿毒症症候群(指定難病109)

非典型溶血性尿毒症症候群(指定難病109)

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非典型溶血性尿毒症症候群(ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号109の、腎・泌尿器系疾患に分類された疾患です。

非典型溶血性尿毒症症候群の特徴と概要

まず、血栓性微小血管症(thrombotic microangiopathy: TMA)という、1) 細い血管内に血小板のかたまり(血小板血栓)が生じることで、2) 血小板が減少し、3) 血小板血栓により赤血球が破壊されて貧血(溶血性貧血)になるという3つの特徴をもつ病気の総称があります。このTMAの中で最も頻度が高いのが溶血性尿毒症症候群(hemolytic uremic syndrome、 HUS)という病気です。HUSは、1)溶血性貧血、2)血小板減少、3)急性腎不全(腎臓の細い血管内に血小板血栓が生じることによる)を主な症状とする疾患です。HUSは、志賀毒素を産生する腸管出血性大腸菌であるO-157などの感染をきっかけに下痢症状を伴って起こります。そのため、食中毒で集団発生することがあり、しばしばニュースに出てくる病気です。
一方で、HUSと同じような症状を示しながらも、志賀毒素を産生する腸管出血性大腸菌が検出されないHUSの患者さんが約10%いることが、1970年代から報告されていました。これが“非典型”溶血性尿毒症症候群(atypical hemolytic uremic syndrome、 aHUS)と呼ばれるものです。1998年にaHUSが補体という生体防御に関わる因子の遺伝子異常により起こることが報告されてから研究が急速に進展し、現在に至るまでいくつかの遺伝子異常が見つかり、aHUSの多くは遺伝性疾患とされています。
すなわち、溶血性尿毒症症候群(HUS)は一部の大腸菌によって起こる疾患であり、“非典型”溶血性尿毒症症候群(aHUS)は主に補体系因子の異常によって起こる疾患であることから、両者の症状は似ていますが、その原因・治療は大きく異なります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

非典型溶血性尿毒症症候群(指定難病109)