ブラウ症候群(指定難病110)

ブラウ症候群(指定難病110)

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ブラウ症候群(ぶらうしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号110の、免疫系疾患に分類された疾患です。

ブラウ症候群の特徴と概要

ブラウ症候群は、皮膚と関節そして眼にサルコイドーシスと呼ばれる病気によく似た 肉芽腫 ができる病気です。
1985年にアメリカの小児リウマチを専門とするブラウ医師によって、皮膚と関節そして眼に4世代に渡って肉芽腫を来す家族が報告されたのが家族例としては最初の報告であり、このためブラウ症候群と呼ばれます。この病気を起こす原因遺伝子は、消化管に肉芽腫をつくるクローン病とほぼ同じ場所に位置する遺伝子なのではと推定されていましたが、2001年になってクローン病の発症に関わる遺伝子の1つとしてNOD2という遺伝子が 同定 されると、ブラウ症候群でも同じNOD2遺伝子に遺伝子異常があることが分かりました。しかしながら、クローン病とブラウ症候群では同じNOD2遺伝子に異常を認めますが、遺伝子異常の位置は2つの病気では異なり、クローン病ではNOD2が機能を失ってしまうのに対して、ブラウ症候群では逆に常に活性化してしまうという違いがあることが知られています。
一方、通常のサルコイドーシスは学校や職場なででの健康診断の際に撮影される胸部レントゲン写真によって、両側の 肺門 部のリンパ節が腫れることで発見されることが多いのに対して、非常に稀ではありますが4歳以前に発症して、一般のサルコイドーシスでは侵されることが少ない関節の症状が強く現れる患者さんが古くから知られており、若年発症サルコイドーシスと呼ばれていました。そして2005年に我が国によって行われた検討が契機となって、この若年発症サルコイドーシスもNOD2遺伝子の異常によって病気になることが明らかにされ、今日では若年発症サルコイドーシスとブラウ症候群は同一の病気であることが分かりました。このため、ここでは両者を区別せずに、ブラウ症候群として扱います。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ブラウ症候群(指定難病110)

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