先天性ミオパチー(指定難病111)

先天性ミオパチー(指定難病111)

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先天性ミオパチー(せんてんせいみおぱちー)とは、指定難病告知番号111の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

先天性ミオパチーの特徴と概要

生まれながらに筋組織の形態に異常があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。幼少期では、本来なら歩行を獲得している時期でも、「まだ歩けない」などの運動発達の遅れとして病院を受診されることがあります。大人になってから症状を自覚する成人型では、「力が入りにくい」、「疲れやすい」といった症状を大人になって急に自覚して受診される方もいます。成人型では、ほかの病気が隠れている場合もあります。呼吸や心臓も筋で動いているので、筋力低下の症状のほか、呼吸や心臓の症状を伴うこともあります。ほかには関節や骨の拘縮などの合併症をみることがあります。それぞれの症状の経過はゆっくりではありますが、進行性の経過をたどります。
診断にあたっては、まず血液検査、筋電図検査、骨格筋画像検査などが行われます。これらの検査結果から「先天性ミオパチー」が疑わしい場合には、さらに精密検査が必要になります。診断の確定には、筋生検という筋組織を採取して、顕微鏡で筋組織の構造を確認する検査が必要になります。
「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。
① ネマリンミオパチー
② セントラルコア病、ミニコア病
③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病
④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー
⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー
といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。また特徴的な顕微鏡所見を認めず、筋力低下などの筋症状と、顕微鏡で非特異的な所見を示すのみで、⑤分類不能な先天性ミオパチー、と診断される方もいます。それぞれの病型でいくつかの遺伝子が、病気を起こす原因となっていることが分かってきています。遺伝子によっては、同じ遺伝子の異常であっても異なる顕微鏡所見を示すものもあり、遺伝子変異のみから病型分類を確定することはできません。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

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