筋ジストロフィー(指定難病113)

筋ジストロフィー(指定難病113)

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筋ジストロフィー(きんじすとろふぃー)とは、指定難病告知番号113の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

筋ジストロフィーの特徴と概要

筋ジストロフィーとは骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に変異が生じたためにおきる病気です。遺伝子に変異が生じると、タンパク質の機能が障害されるため、細胞の正常な機能を維持できなくなり、筋肉の変性壊死 が生じます。その結果筋萎縮や脂肪・線維化が生じ、筋力が低下し運動機能など各機能障害をもたらします。
筋ジストロフィーの症状は、骨間筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮・変形、呼吸機能障害、心筋障害、 嚥下 機能障害、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。
近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました。これにより、同じ遺伝子に変異が起こっても異なる病型を示す場合(表現型多様性といいます)や、異なる遺伝子の変異でも似通った症状を示す場合(遺伝的多様性といいます)が存在することが分かってきました。一方、現在も責任遺伝子が 同定 されていない分類不能な疾患も多く存在します(これらの多くは肢帯型・先天性に分類されます)。今後責任遺伝子の解明が進むと筋ジストロフィーの分類方法も見直される可能性があります。
※2017年にオランダのNaardenで開かれたENMC workshopにおいて、肢帯型筋ジストロフィーの再定義と新分類が提唱されました。これによると、一部の疾患が肢帯型筋ジストロフィーから除外されたり、新しく追加されたりしていますが、新分類法は現時点(2019年5月)では国際的なコンセンサスが確立していません。指定難病としての筋ジストロフィーは旧分類法に従い指定されています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

筋ジストロフィー(指定難病113)

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