非ジストロフィー性ミオトニー症候群(指定難病114)

非ジストロフィー性ミオトニー症候群(指定難病114)

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非ジストロフィー性ミオトニー症候群(ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号114の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

非ジストロフィー性ミオトニー症候群の特徴と概要

我々が自分の体を動かそうとするとき、我々の意思は電気信号として、脳から脊髄、末梢神経、筋肉(骨格筋)へと伝わって、自分の思い通りの動きを実現します。この際、筋肉は、力を入れた時にはすばやく収縮し、力を抜いた時にはすばやく弛緩する必要があります。しかしながら、筋肉に存在する「あるタンパク質」の異常により、力を抜こうとしても筋肉が弛緩しにくい(収縮したままになってしまう)という症状が起きることが知られています。この症状のことを専門用語で「ミオトニー(筋強直)」と呼びます。この「ミオトニー」は、患者さんの実感としては、「筋肉がこわばる」と感じる方が多いです。このミオトニーをもつ患者さんの中には、筋肉が痩せていく病気の方と、筋肉の量はほとんど正常か逆に隆々と発達する病気の方と、大きく分けて二種類あります。前者は、筋ジストロフィーのひとつである「筋 強直性 ジストロフィー」と呼ばれる病気です。一方、後者の「ミオトニー」をもち、筋肉の量はほとんど正常か逆に発達する病気を「非ジストロフィー性ミオトニー症候群」と呼びます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

非ジストロフィー性ミオトニー症候群(指定難病114)