遺伝性周期性四肢麻痺(指定難病115)

遺伝性周期性四肢麻痺(指定難病115)

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遺伝性周期性四肢麻痺(いでんせいしゅうきせいししまひ)とは、指定難病告知番号115の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

遺伝性周期性四肢麻痺の特徴と概要

我々が自分の体を動かそうとするとき、我々の意思は電気信号として、脳から脊髄、末梢神経、筋肉(骨格筋)へと伝わって、自分の思い通りの動きを実現します。この際、筋肉は、電気信号に適切に反応し収縮することで「力」を出さなければなりません。しかし、筋肉に存在する「あるタンパク質」の異常により、筋肉が「力」を出せなくなり、いわゆる「麻痺」の症状が出る病気があります。これを総称して、「周期性四肢麻痺」と呼びます。「周期性四肢麻痺」には、「あるタンパク質」の遺伝子に異常があって起こる「遺伝性(一次性)周期性四肢麻痺」と、他のホルモン異常などが原因となって筋肉の「あるタンパク質」に二次的に影響を及ぼして起こる「二次性周期性四肢麻痺」とがあります。ここで紹介しているのは、前者の「遺伝性周期性四肢麻痺」についてです。麻痺発作の時に血液中カリウム濃度が変化することが知られており、その濃度によって、更に「高カリウム性周期性四肢麻痺」と「低カリウム性周期性四肢麻痺」との2つの病気に大別されます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

遺伝性周期性四肢麻痺(指定難病115)