先天性筋無力症候群(指定難病12)

先天性筋無力症候群(指定難病12)

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先天性筋無力症候群(せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号12の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

先天性筋無力症候群の特徴と概要

神経から筋肉へ命令が伝わる部分を神経筋接合部と言い、すべての骨格筋(手足や体を動かす筋肉)にあります。この神経筋接合部には多数のタンパクがそれぞれ重要な役割を果たしています。このタンパクのひとつを生まれつき持たない、または、ひとつのタンパクの機能に異常があると、神経筋接合部の信号の伝達がうまくできなくなります。つまり、運動神経の筋肉を動かしなさいという命令が神経筋接合部で途切れることになります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

先天性筋無力症候群(指定難病12)