遺伝性ジストニア(指定難病120)

遺伝性ジストニア(指定難病120)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

遺伝性ジストニア(いでんせいじすとにあ)とは、指定難病告知番号120の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

遺伝性ジストニアの特徴と概要

ジストニアとは意志によらない自分では制御できない運動(不随意運動と呼びます)の一つで、比較的長い筋肉の収縮により生じます。ジストニアは体の様々な部位にみられ、頻度の高いものとして斜頸、顔面痙攣、書痙などがあります。多くの場合はジストニアにより意志による運動(随意運動)が妨げられます。たとえば、足のジストニアでは歩行障害や転倒の原因となり、体幹のジストニアではねじれ(捻転ジストニア)により日常生活が妨げられます。ジストニアがみられる疾患は非常に多く、様々な疾患に伴ったジストニア(たとえば脳性麻痺、脳血管障害、パーキンソニズムなど)と、遺伝性ジストニアという遺伝子異常を原因とするジストニアそのものを生じる希少疾患群とがあります。遺伝性ジストニアのほとんどは小児期から青年期に症状が現れます。ジストニアが主症状のことや、他の不随意運動を伴うこと、疾患によっては精神発達遅滞を伴うこともあります。非常にわかりにくい病態であるため、専門医の診断が必要な疾患群です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

遺伝性ジストニア(指定難病120)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る