先天性無痛無汗症(指定難病130)

先天性無痛無汗症(指定難病130)

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先天性無痛無汗症(せんてんせいむつうむかんしょう)とは、指定難病告知番号130の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

先天性無痛無汗症の特徴と概要

先天性無痛無汗症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN)に属する疾患で、このうち4型を先天性無痛無汗症と呼んでいます。HSANの5型は無汗を伴わない先天性無痛症とされていますが、4型と5型の間には、臨床所見や遺伝子の変化に共通点もあります。いずれも全身の温度覚(熱い冷たいを感じる)と痛覚(痛みの感覚)が消失しています。4型では全身の発汗が低下し、種々の程度の知的障害や発達障害を合併することがあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

先天性無痛無汗症(指定難病130)

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