アレキサンダー病(指定難病131)

アレキサンダー病(指定難病131)

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アレキサンダー病(あれきさんだーびょう)とは、指定難病告知番号131の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

アレキサンダー病の特徴と概要

アレキサンダー病は1949年にAlexander WSにより報告された疾患です。当初は乳児期に発症するけいれん、頭囲拡大、精神運動発達の遅れを中核症状とし、10歳に満たずなくなってしまう非常に 生命予後 の悪い疾患と考えられていました。診断はもっぱら脳の病理組織で行われ、生前の確定診断は難しい状態でした。しかし、2001年にBrennerらがアレキサンダー病患者さんの90%以上にGFAP遺伝子に異常が存在することを報告してから、遺伝子検査により診断が可能になりました。以後、成人以降に発症し、進行も比較的緩やかなアレキサンダー病が存在することが明らかになりました。現在、アレキサンダー病は主に乳児期に発症し、けいれん、頭囲拡大、精神運動発達の遅れの3つを主な症状とする「大脳優位型」、学童期あるいは成人期以降に発症し、 嚥下 機能障害、手足の運動機能障害、立ちくらみや排尿困難などの自律神経機能障害などの症状を主な症状とする「延髄・脊髄優位型」、両型の特徴をみとめる「中間型」に分類できます。診断はこれらの症状と頭部MRI検査にてアレキサンダー病を疑い、遺伝子検査にて確定します。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

アレキサンダー病(指定難病131)

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