中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(指定難病134)

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(指定難病134)

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中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号134の、視覚系疾患に分類された疾患です。

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群の特徴と概要

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群は、眼の神経が生まれつき萎縮していて視力が弱かったり、いくつかのホルモンが十分に作れないためホルモン分泌不全症状(例えば成長ホルモン分泌不全だと低身長)がある疾患です。画像検査では脳の真ん中の構造である透明中隔や脳梁という部分が欠けていることがあります。
これらの特徴がすべて揃うものが典型例ですが、典型例は全体の30%程度であり、すべて揃わないことの方が多いです。
「中隔視神経異形成症」とも呼ばれることがあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(指定難病134)