限局性皮質異形成(指定難病137)

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限局性皮質異形成(げんきょくせいひしついけいせい)とは、指定難病告知番号137の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

限局性皮質異形成の特徴と概要

母親の胎内で胎児の脳が形作られる段階で何らかの異常が生ずると、生まれてくる子供の脳にはさまざまな奇形が生じます。これは、ごく小さな部分の細胞配列の乱れだけのものから、脳全体の重度の奇形までさまざまです。異常が大脳皮質にある場合を、「大脳皮質形成障害」または「大脳皮質形成異常」と呼びますが、「限局性皮質異形成」は、そのうち大脳皮質の一部分に限定して存在する異常です。「限局性皮質形成異常」と呼ばれることもあります。
何も症状を出さないこともありますが、しばしばてんかん発作の原因となります。限局性皮質異形成の一部は、頭部MRI検査で診断できますが、軽度の限局性皮質異形成はMRIではわからないこともあります。確定診断は、手術で切除した脳標本を顕微鏡で細かく調べることで行われます。限局性皮質異形成によって引き起こされるてんかん発作は、しばしば抗てんかん薬では完全に消失することができず、切除手術が行われます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

限局性皮質異形成(指定難病137)

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