早期ミオクロニー脳症(指定難病147)

早期ミオクロニー脳症(指定難病147)

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早期ミオクロニー脳症(そうきみおくろにーのうしょう)とは、指定難病告知番号147の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

早期ミオクロニー脳症の特徴と概要

生後1ヶ月以内(まれに3ヶ月以内)に発症する重いてんかん性脳症(てんかんのため知能障害や行動障害が起る状態)で、まぶた、顔、手足などの不規則で部分的な、ばらばらのピクピクした動き(erratic myoclonus:不規則なミオクローヌス)ではじまり、自動症(あちこちが勝手に動く)、呼吸を止める、顔が赤くなることなどを伴ういろいろな部分発作が現れます。時に全身をピクピクさせるミオクローヌス、後には体を固く突っ張る強直発作、一瞬びくんと動く発作(スパズム)もまれにあります。脳波が特徴的であり、全体的な発作波とほとんど平らになることを繰り返すサプレッション・バーストという形を示し、睡眠時によりはっきりします。発作は極めて頻発し、抗てんかん薬やACTH療法、ケトン食では止まらず、てんかん外科手術にも当てはまりません。発作の経過、発達の経過ともに極めて不良であり、半数は1歳以内に死亡し、残りも全て寝たきりになるという、非常に厳しい病気です。原因として、欧米では、生まれつき体の中で必要なものが作られない先天性代謝異常症が多いとされていますが、わが国では脳の形態異常が少なくありません。いくつかの遺伝子の異常が見つかっておりますが、極めてまれであり、それぞれ世界でも1~3人のみです。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

早期ミオクロニー脳症(指定難病147)