環状20番染色体症候群(指定難病150)

環状20番染色体症候群(指定難病150)

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環状20番染色体症候群(かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号150の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

環状20番染色体症候群の特徴と概要

てんかんを主症状とする病気です。てんかんの発病は0~24歳で平均6歳です。非けいれん性てんかん重積状態という発作が代表的な発作型です。年少の小児では、はじめの頃は種々の動きを伴う発作型が主のこともありますが、数年遅れて非けいれん性てんかん重積状態が主になってきます。てんかん発病後から精神面や行動面の問題がみられることがあります。てんかん発作は薬が効きにくく、完全な発作消失は今のところ期待できません。診断には染色体検査が必要です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

環状20番染色体症候群(指定難病150)