PCDH19関連症候群(指定難病152)

PCDH19関連症候群(指定難病152)

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PCDH19関連症候群(ぴーしーでぃーえいち19かんれんしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号152の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

PCDH19関連症候群の特徴と概要

PCDH19という遺伝子に異常をもつ女の子に発症する病気です。男の子(男性)には通常発症しません。生まれてしばらくは元気で問題なく成長・発達しますが、乳幼児期のある時点からてんかん発作が出現します。てんかん発作は1日に何度も繰り返す「てんかん発作群発」を特徴とし、これが月から数か月単位で何度も繰り返します。知能の発達が遅れたり、落ち着きがないなど行動の問題がおこることも多いです。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

PCDH19関連症候群(指定難病152)