レット症候群(指定難病156)

レット症候群(指定難病156)

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レット症候群(れっとしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号156の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

レット症候群の特徴と概要

乳幼児期に症状が現れる発達障害で、ほとんど女児におこります。症状や病気の程度には大きな幅があります。病気の約8割以上を占める典型的な患者さんでは、生後6か月くらいまでは一見正常に見えますが、それ以降に、体が柔らかい、四つ這いや歩行などの運動の遅れ、外界への反応が乏しい、視線が合いにくいなどの自閉症状が出ることが多いです。多くは1歳6か月から3歳までに、今まで使っていた手の運動が上手にできなくなり、手を合わせる手もみ、手絞り様、一方の手で胸を叩くような動作などの、特有な手の常同運動が出現します。この時期に四つ這い、歩行などの運動機能もできにくくなり、それまで出ていた言葉が出なくなったりする退行現象が認められます。また、必ず出る症状ではないですが、頻度の高い症状として、けいれん、呼吸の異常、頭囲の発育の伸びが鈍くなるなどの症状が現れます。診断は上に述べたような、発達の特有な病歴、診察所見でおこないます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

レット症候群(指定難病156)

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