結節性硬化症(指定難病158)

結節性硬化症(指定難病158)

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結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう)とは、指定難病告知番号158の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

結節性硬化症の特徴と概要

結節性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる先天性の病変ができる病気です。以前は皮膚と神経系の症状が主であると考えられ、皮膚にあざの様な症状(母斑)が出ることから、神経皮膚症候群あるいは母斑症というグループに入れられています。古くは、頬の赤みを帯びた数ミリのニキビ様の腫瘍(顔面血管線維腫)、てんかん、知的障害の3つの症状がそろうとこの病気と診断してきました。しかし診断技術の進歩に伴い、知的障害や、てんかん発作のない軽症の患者さんもいることがわかってきました。それに伴い、全身のいろいろな症状で診断されることも多くなっています。ただし、年齢によって問題になりやすい症状は異なります。たとえば新生児期には心臓の腫瘍(横紋筋腫)、乳児期にはてんかん発作や知的障害、学童期からは顔面血管線維腫が問題になることが多く、脳腫瘍(上衣下巨細胞性星細胞腫)や腎臓腫瘍(血管筋脂肪腫)ができて病院を受診する場合もあります。さらに女性の場合はしばしば成人期(20〜40歳)に肺のリンパ脈管平滑筋腫症(LAM)と呼ばれる病変が問題になってきます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

結節性硬化症(指定難病158)

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