眼皮膚白皮症(指定難病164)

眼皮膚白皮症(指定難病164)

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眼皮膚白皮症(がんひふはくひしょう)とは、指定難病告知番号164の、視覚系疾患に分類された疾患です。

眼皮膚白皮症の特徴と概要

出生時より皮膚、毛髪、眼の色が薄く、全身の皮膚が白色調、眼の虹彩の色は青から灰色調を呈する遺伝病です。視力障害や眼の揺れ(眼振)を伴うことが多く、頭髪は白から茶褐色、あるいは銀色を呈します。メラニン色素の合成が減少、あるいは欠損するために起こります。大きく2つのグループに分類され、一つはメラニン色素合成が少ないことによる症状のみを呈する非症候型です。もう一つは、それに加え、出血が止まりにくい、あるいは子供のころから肺炎にかかり易いなどの合併症を伴う症候型です。原因となる遺伝子は、合計20種類が明らかになっております。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

眼皮膚白皮症(指定難病164)

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