オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)

オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)

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オクシピタル・ホーン症候群(おくしびたるほーんしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号170の、皮膚・結合組織疾患に分類された疾患です。

オクシピタル・ホーン症候群の特徴と概要

体の中にごく少量存在する元素である銅の量が不足し、皮膚や血管などの組織に異常を示す病気です。皮膚を引っ張ると伸びやすい、血管が蛇行する、筋力が低下する、膀胱に憩室という病気を伴い感染を繰り返す、といった症状を示します。頭のレントゲンで後頭部の下の方に、小さな角のような骨が認められるため、オクシピタル(後頭骨の)・ホーン(角)症候群と呼ばれています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)