ウィーバー症候群(指定難病175)

ウィーバー症候群(指定難病175)

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ウィーバー症候群(ういーばーしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号175の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

ウィーバー症候群の特徴と概要

多彩な症状を呈する先天奇形症候群の一つです。出生前から過成長(高体重、高身長)を示し、出生後も続きます。骨年齢促進(実際の年齢より骨の成熟が早い)、特徴的な顔貌(大きい頭、目と目の間が離れている、あごが小さい、耳が大きい、など)、軽度~中等度の精神発達遅滞、粗く低い泣き声、臍帯ヘルニア(へその緒の中に胃や腸などが出たままの状態)、指や手足の関節伸展・拘縮、柔らかくしっとりした皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈します。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ウィーバー症候群(指定難病175)

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