コフィン・ローリー症候群(指定難病176)

コフィン・ローリー症候群(指定難病176)

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コフィン・ローリー症候群(こふぃんろーりーしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号176の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

コフィン・ローリー症候群の特徴と概要

コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome)は1966年Coffinらが記載した X連鎖性遺伝性疾患です。中等度から重度の知的障害を認めます。他の症状として、特徴的顔貌、低身長、骨格変形、先天性心奇形などがあります。X染色体にあるRSK2(RPS6KA3)遺伝子の変異が原因です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

コフィン・ローリー症候群(指定難病176)