ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群)(指定難病177)

ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群)(指定難病177)

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ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群)(じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん)とは、指定難病告知番号177の、神経・筋疾患に分類された疾患です。

ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群)の特徴と概要

ジュベール症候群は、1969年にカナダのM.ジュベールによって初めて報告された疾患で、精神運動発達の遅れ、呼吸異常、眼球運動の異常、小脳虫部の欠損、遺伝性を記載しています。一方、有馬症候群は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度の発達の遅れ、視覚障害、腎障害、眼瞼下垂を呈し、脳の奇形(小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常)がみられ、小児期より腎透析などを必要とする遺伝性疾患です。このように、精神運動発達の遅れ、小脳虫部の欠損、遺伝性を特徴とする疾患をジュベール症候群関連疾患と総称します。ここには、前述の疾患に加えて肝疾患を伴うセニール・ローケン症候群や眼の形成異常を伴うCOACH症候群など稀少性の高い多くの疾患が含まれます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ジュベール症候群関連疾患(有馬症候群)(指定難病177)