モワット・ウィルソン症候群(指定難病178)

モワット・ウィルソン症候群(指定難病178)

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モワット・ウィルソン症候群(もわっとうぃるそんしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号178の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

モワット・ウィルソン症候群の特徴と概要

1998年に初めてモワットとウイルソンらにより、1)重度知的障害、2)特徴的顔貌、3)小頭症と4)ヒルシュスプルング病(巨大結腸症)が共通に見られる症候群として学術誌(J Med Genet)に報告されました。その後、本症候群は、報告者の名前から「モワット・ウイルソン症候群」と呼ばれるようになりました。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

モワット・ウィルソン症候群(指定難病178)