ATR-X症候群(指定難病180)

ATR-X症候群(指定難病180)

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ATR-X症候群(えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号180の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

ATR-X症候群の特徴と概要

男性の患者さんで、特徴的な顔立ち、知的障害(言葉をお話できない)、運動発達の遅れ、αサラセミア(血液検査でわかる異常ですが、症状はありません)、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常(胃食道逆流症、嘔吐、便秘など)、特徴的な姿勢や行動(自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるいは首をしめる仕草を好む、視線を合わせようとしない)を特徴とします。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ATR-X症候群(指定難病180)

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