アペール症候群(指定難病182)

アペール症候群(指定難病182)

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アペール症候群(あぺーるしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号182の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

アペール症候群の特徴と概要

FGFR2遺伝子の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨(基本的に下顎を除く)の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合して、肘が曲がりにくいこともあります。心臓奇形、口蓋裂や精神運動発達遅滞を合併することもあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

アペール症候群(指定難病182)

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