ファイファー症候群(指定難病183)

ファイファー症候群(指定難病183)

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ファイファー症候群(ふぁいふぁーしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号183の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

ファイファー症候群の特徴と概要

FGFR2遺伝子(時にFGFR1遺伝子)の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨(基本的に下顎を除く)の形成異常がおこり、脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合しています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ファイファー症候群(指定難病183)