コフィン・シリス症候群(指定難病185)

コフィン・シリス症候群(指定難病185)

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コフィン・シリス症候群(こふぃんしりすしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号185の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

コフィン・シリス症候群の特徴と概要

発達(運動や知的)の遅れ、小指の爪や末節(先端の骨)の低形成、お顔立ちの特徴、お口から栄養をうまく摂取できない、感染症になりやすい、といった症状を持つ先天異常症候群です。1970年、コフィン先生とサイリス先生により初めて報告されました。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

コフィン・シリス症候群(指定難病185)