コケイン症候群(指定難病192)

コケイン症候群(指定難病192)

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コケイン症候群(こけいんしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号192の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

コケイン症候群の特徴と概要

1936年にイギリスの小児科医、コケイン博士により最初に報告された稀な遺伝病です。この病名(英語で Cockayne syndrome)を略して、CS(シーエス)ともいわれます。患者さんの多くは子どもで、老化が進みやすく、日焼けしやすい体質をもちます。体は非常に小さく、徐々に目が見えにくくなり、耳が聞こえにくくなり、脳や神経にも異常が出てきます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

コケイン症候群(指定難病192)

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