ヌーナン症候群(指定難病195)

ヌーナン症候群(指定難病195)

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ヌーナン症候群(ぬーなんそうこうぐん)とは、指定難病告知番号195の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

ヌーナン症候群の特徴と概要

細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な変化によって、特徴的な顔貌(眼間距離の拡大など)、翼状頚、胸郭変形、先天性心疾患、肥大型心筋症、低身長などを示す先天症候群です。胎児水腫、難聴、出血性素因、血液凝固異常、停留精巣などをしばしば認めます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ヌーナン症候群(指定難病195)

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