ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)

ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)

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ヤング・シンプソン症候群(やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号196の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

ヤング・シンプソン症候群の特徴と概要

ヤング・シンプソン症候群は、先天異常症候群の一つで、特徴的な顔貌、精神遅滞、眼瞼裂狭小や弱視・鼻涙管閉塞などの眼症状、内反足、甲状腺機能低下症なその内分泌異常、外性器異常、などを特徴とします。ほかに、羊水過多、新生児期の哺乳不良など、新生児期早期から生涯にわたっての医療管理を必要とします。Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson症候群とも呼ばれ、性器・膝蓋骨症候群も含まれます。ヒストンアセチル化酵素KAT6Bの異常が原因です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)