1p36欠失症候群(指定難病197)

1p36欠失症候群(指定難病197)

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1p36欠失症候群(いちぴー36けっしつしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号197の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

1p36欠失症候群の特徴と概要

精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状に加え、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

1p36欠失症候群(指定難病197)

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