4p欠失症候群(指定難病198)

4p欠失症候群(指定難病198)

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4p欠失症候群(4ぴーけっしつしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号198の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

4p欠失症候群の特徴と概要

4番染色体短腕の欠失に基づき、顔貌上の特徴、成長障害、精神運動発達遅滞・知的障害を呈する症候群です。1961年、クーパー先生とヒルシュホーン先生により初めて報告されました。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

4p欠失症候群(指定難病198)

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