第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)

第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)

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第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号200の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)の特徴と概要

特徴的な顔貌と胸郭異常を呈し、出生直後から始まる呼吸障害、哺乳障害、発達の遅れ示す先天奇形症候群です。ときに臍帯ヘルニアのような重度腹壁異常が見られます。胎児期は羊水過多を認めます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)