22q11.2欠失症候群(指定難病203)

22q11.2欠失症候群(指定難病203)

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22q11.2欠失症候群(22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん)とは、指定難病告知番号203の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

22q11.2欠失症候群の特徴と概要

22q11。2欠失症候群は、患者さんの80%は先天性心疾患を合併し、精神発達遅延、特徴的顔貌を主徴とする症候群で、胸腺低形成・無形成による免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症などを合併することがあります。22番の染色体(22q11。2と呼ばれる部分)の微細欠失(顕微鏡では見えない程度の欠失)が認められ、その部分に位置する約30個の遺伝子が欠失しているため、特にTBX1というヒトの形を司る遺伝子の欠失によって発症します。心疾患は、ファロー四徴症(+肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈)や大動脈離断症の合併が多いです。
ファロー四徴症は、(1)左右の心室を分ける心室中隔という仕切りの壁の大きな穴(心室中隔欠損)、(2)全身へ血液を送る大動脈が左右の心室にまたがっている(大動脈騎乗)、(3)肺へ血液を送る肺動脈の右室の出口(漏斗部)が肺動脈弁と一緒に狭くなる(肺動脈狭窄・漏斗部狭窄)、(4)左右の心室の圧が等しくなり、右室が肥大する(右室肥大)の4つの特徴をもった心疾患です。
ファロー四徴症で肺動脈閉鎖をともなうものを、ファロー四徴症極型と呼ぶこともあります。22q11。2欠失症候群では、ファロー四徴症極型で中心肺動脈が無く、主要体肺側副動脈によって肺動脈血流が供給される型が多いのが特徴です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

22q11.2欠失症候群(指定難病203)

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