脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)

脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)

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脆弱X症候群関連疾患(ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)とは、指定難病告知番号205の、染色体または遺伝子に変化を伴う症候群に分類された疾患です。

脆弱X症候群関連疾患の特徴と概要

脆弱X症候群はFMR1遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常により、幼少期から知能の障害などがある病気です。脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome))は同じFMR1遺伝子の異常ですが、幼少期にはまったく問題がなく中年以降からパーキンソン病と似た症状が出てくる、脆弱X症候群に関連した病気です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)