先天性腎性尿崩症(指定難病225)

先天性腎性尿崩症(指定難病225)

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先天性腎性尿崩症(せんてんせいじんせいにょうほうしょう)とは、指定難病告知番号225の、腎・泌尿器系疾患に分類された疾患です。

先天性腎性尿崩症の特徴と概要

先天性腎性尿崩症は腎臓でできた尿を十分に濃縮することができず、希釈された多量の尿が出る疾患です。
尿の量は抗利尿ホルモン(ADH)によって調節されています。ADHは尿量を少なくする作用を有するホルモンで、バソプレシン(AVP)とも呼ばれます。血液中のADHが少なくなると尿量が増加し、逆にADHが増加すると尿量が減少します。こうした尿量の調整は体にとって大変重要で、例えばのどが渇くような脱水状態では血液中のADHは増加して体に水分を保持する機構が働きますし、水分を必要以上に摂取した際にはADHが低下して余分な水分を尿として排泄します。このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。
腎性尿崩症はADHに対する腎臓の反応性が低下するために尿を濃縮することができず、希釈された尿が出て、尿の量が増加する疾患です。尿量が増加して水分が失われるため、のどが渇き、大量の水分を摂取するようになります。遺伝子変異が遺伝することで発症する先天性とその他の原因で発症する後天性に分けることができます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

先天性腎性尿崩症(指定難病225)

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