α1-アンチトリプシン欠乏症(指定難病231)

α1-アンチトリプシン欠乏症(指定難病231)

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α1-アンチトリプシン欠乏症(あるふぁー1あんちとりぷしんけつぼうしょう)とは、指定難病告知番号231の、呼吸器系疾患に分類された疾患です。

α1-アンチトリプシン欠乏症の特徴と概要

タンパク質分解酵素を阻害する作用をもつ血中のα1-アンチトリプシン(AAT)が欠乏することによって、若年性に肺気腫(肺胞の破壊)を生じ、労作時呼吸困難や咳・痰といった症状をきたすCOPD(Chronic Obstructive Pulmonary Disease:慢性閉塞性肺疾患)を発症する疾患です。気管支拡張症、肝臓の障害、蜂窩織炎などを発症する場合もあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

α1-アンチトリプシン欠乏症(指定難病231)