ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)(指定難病234)

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ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)(べるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく))とは、指定難病告知番号234の、代謝系疾患に分類された疾患です。

ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)の特徴と概要

ペルオキシソームは細胞内にある直径0。1~1。5ミクロンの球形の細胞内小器官です。ペルオキシソームには様々な酵素タンパクが含まれ、活発な代謝を行っています。またペルオキシソームが正常に形成されて、機能するにも多くの種類のタンパク(Pexタンパク)が必要です。ペルオキシソーム病にはそのPEX遺伝子の異常によりペルオキシソームの機能が全般に障害されるペルキオシソーム形成異常症と、ペルキオシソーム内に存在する個々のタンパク自身を作る遺伝子の異常症に分けられます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)(指定難病234)