ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(指定難病238)

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(指定難病238)

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ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう)とは、指定難病告知番号238の、骨・関節系疾患に分類された疾患です。

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症の特徴と概要

血液中のリンの値が低いために、骨に石灰化が起こらず、強度が不足する病気です。ビタミンD不足によっても同様な症状が起こりますが、この病気は遺伝子の変異によることが多く、病気としては区別され、生理量のビタミンD治療により治癒しないのでビタミンD抵抗性と呼ばれます。成人期ではビタミンD抵抗性骨軟化症と呼ばれますが、小児期には成長も障害され、骨X線検査で特徴的な所見を呈し、ビタミンD抵抗性くる病と呼ばれます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(指定難病238)