ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(指定難病239)

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(指定難病239)

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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう)とは、指定難病告知番号239の、内分泌系疾患に分類された疾患です。

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症の特徴と概要

ビタミンDの代謝あるいは感受性の障害により、骨に石灰化が起こらず、強度が不足する病気です。このため、成人期ではビタミンD依存性骨軟化症と呼ばれますが、小児期には成長も障害され、骨X線検査で特徴的な所見を呈し、ビタミンD依存性くる病と呼ばれます。腎臓における活性型ビタミンDの産生に異常のある型をビタミンD依存症1型、活性型ビタミンDに対する標的器官の反応が欠如あるいは不良(ビタミンD受容体の異常)である型をビタミンD依存症2型(ビタミンD受容体機構異常症)と呼びます。ビタミンD不足によっても同様な症状が起こりますが、この病気は遺伝子の変異によることが多く、病気としては区別されます。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(指定難病239)