フェニルケトン尿症(指定難病240)

フェニルケトン尿症(指定難病240)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

フェニルケトン尿症(ふぇにるけとんにょうしょう)とは、指定難病告知番号240の、代謝系疾患に分類された疾患です。

フェニルケトン尿症の特徴と概要

食品の蛋白質に含まれている必須アミノ酸のフェニルアラニンをチロシンという別のアミノ酸に変える酵素の働きが生まれつき弱く、身体にフェニルアラニンが蓄積しチロシンが少なくなる比較的希な生まれつきの病気です。フェニルアラニンが蓄積すると精神発達に障害をきたし、チロシンが少なくなると色素が作れなくなり髪の毛や皮膚の色は薄くなります。また希に酵素の働きを助ける補酵素の欠乏でも同様のことが起こりますが、この場合はさらに神経の働きを伝える物質も少なくなるためより重い精神発達の障害が早期から出現します。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

フェニルケトン尿症(指定難病240)