高チロシン血症1型(指定難病241)

高チロシン血症1型(指定難病241)

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高チロシン血症1型(こうちろしんけっしょう1がた)とは、指定難病告知番号241の、代謝系疾患に分類された疾患です。

高チロシン血症1型の特徴と概要

フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのFanconi症候群が発症する。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

高チロシン血症1型(指定難病241)

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