高チロシン血症2型(指定難病242)

高チロシン血症2型(指定難病242)

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高チロシン血症2型(こうちろしんけっしょう2がた)とは、指定難病告知番号242の、代謝系疾患に分類された疾患です。

高チロシン血症2型の特徴と概要

細胞質チロシンアミノ基転移酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

高チロシン血症2型(指定難病242)

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