高チロシン血症3型(指定難病243)

高チロシン血症3型(指定難病243)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

高チロシン血症3型(こうちろしんけっしょう3がた)とは、指定難病告知番号243の、代謝系疾患に分類された疾患です。

高チロシン血症3型の特徴と概要

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

高チロシン血症3型(指定難病243)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る