メープルシロップ尿症(指定難病244)

メープルシロップ尿症(指定難病244)

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メープルシロップ尿症(めーぷるしろっぷにょうしょう)とは、指定難病告知番号244の、代謝系疾患に分類された疾患です。

メープルシロップ尿症の特徴と概要

分枝鎖アミノ酸とよばれる3つのアミノ酸であるバリン、ロイシン、イソロイシンが分解される途中で働く酵素の異常によって、体の中に異常な代謝物質が増える先天代謝異常症です。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

メープルシロップ尿症(指定難病244)