メチルマロン酸血症(指定難病246)

メチルマロン酸血症(指定難病246)

  • このエントリーをはてなブックマークに追加
  • LINEで送る

メチルマロン酸血症(めちるまろんさんけつしょう)とは、指定難病告知番号246の、代謝系疾患に分類された疾患です。

メチルマロン酸血症の特徴と概要

生まれつき代謝酵素の異常があり、体内に有機酸(この病気の場合はメチルマロン酸)という毒性のある酸がたまり、種々の臓器に障害をきたす病気です。生まれてすぐに命に関わる激しい症状を示す患者様から軽度の症状のみの患者様まで様々ですが、どのくらい酵素の力が残っているのか(残存酵素活性といわれます)によって、症状や病気の程度が異なります。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

メチルマロン酸血症(指定難病246)