イソ吉草酸血症(指定難病247)

イソ吉草酸血症(指定難病247)

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イソ吉草酸血症(いそきっそうさんけっしょう)とは、指定難病告知番号247の、代謝系疾患に分類された疾患です。

イソ吉草酸血症の特徴と概要

イソ吉草酸は有機酸の一種で、酢酸(お酢)もその仲間です。酢酸は体のエネルギー源などになる有益な有機酸ですが、イソ吉草酸はエネルギー産生をじゃまする有害な有機酸です。通常、イソ吉草酸(厳密には体の中では“イソバレリル・コエンザイムA”として存在します)は酵素の働きによってすぐに有益な有機酸に変えられて(代謝されて)いきますが、イソ吉草酸血症の患者さんでは、この酵素の働きが生まれつき不充分であり、イソ吉草酸が体に蓄積して代謝機能不全による症状が惹起される遺伝病です。この酵素の変調は遺伝子の変化(変異)に起因しますが、その遺伝子変異は、全く症状が出ないような軽微なものから、生まれた直後(新生児期)から重篤な障害を引き起こすものまで、様々です。日本では“新生児マススクリーニング”で早期発見することになっています。

詳しくは下記のリンクをご覧ください。(難病情報センターへジャンプします)

イソ吉草酸血症(指定難病247)

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